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반음양에 대해서 알고 싶습니다.

저는 반음양이란 것에대해서 자세히 알고 이렇게 글을 띄웁니다..
방금 TV에서 반음양에 걸린사람들이 나왔는데여... 미국 사람들이였는데 반음양에 걸려서 힘들다고 하더군여....
도대체 어떤 병이길래 그러는지 자세히 알고 싶군요...
거기서는 여성이 남성이되는 경우만 나오던데... 남성이 여성으로 될수도 있는건지요...
꼭 아르켜주세요,..
아 그리고 우리나라에도 반음양환자가 있는지 그겄도 궁금합니다...

유전적 이상으로 성의 경계가 명확하지 않은 경우를 말합니다.겉은 여성이나 몸속은 남자인경우, 반대인 경우도 있구요, 성기관이 제대로 발달하지 않아 남성인지 여성인지 모호한 경우도 있습니다. 물론 드물게 우리나라에도 있지요.

성조숙증에 관하여

올해 19개월된 저의 여조카가 뜻밖에도 성조숙증이라는 병에 걸렸다는 소식을 들었습니다.
소아과에서 대학병원에 가야 치료가 된다는 이야기만을 듣고 그 병에 대한 지식이 전혀 없는 상태에서 식구들 모두 어찌할 바를 몰라하고 있습니다.
조카는 키가 잘 자라지 않아 지금 80cm의 키에 머무르고 있고, 몸무게도 10kg에서 더 늘지 않고 있습니다. 가슴이 조금 나왔다고 하는데 어떻게 해야할지 선생님의 소견을 부탁드립니다.
치료만 하면 나을 수 있는지 궁금하고, 어느 병원에서 치료를 받아야 하는지, 치료를 하면 금방 회복할 수 있는지 무척 궁금합니다.
힘들어 하는 동생 내외 뿐만 아니라 주위의 모든 가족들이 어린 조카를 보며, 많이 상심하고 있습니다. 저희는 이 병명에 대해 아무것도 아는 것이 없어서 많이 답답해 하고 있습니다.
바쁘시더라도 조급해 하고 있는 저희들에게 빠른 대답 해주시기를 부탁드리겠습니다.

의사 선생님한테 성조숙증이라고 진단 받으셨다면, 이제 부터는 추가 검사가 필요합니다.

성조숙증의 원인으로는 크게 두가지로 생각할 수 있습니다. 하나는 유전인자의 이상을 보이는 경우, 다른 하나는 호르몬의 이상을 보이는 경우입니다. 더 흔한 경우는 호르몬의 이상을 보이는 경우이고, 호르몬의 이상은 뇌하수체 호르몬으로 난소 호르몬의 이상까지 원인이 다양하므로 여러 호르몬에 대한 검사가 필요합니다. 하지만 너무 걱정하실 필요는 없는 것이, 호르몬의 이상인 경우는 호르몬을 조절하는 약으로 조절되는 경우도 많고, 이러한 이상없이 엄마로 부터 물려받은 여성 호르몬이 아직 아이의 몸속에 남아 있는 경우도 있어서 이런 경우에는 별다른 치료없이 시간이 지나면 좋아지는 경우도 있습니다.

하지만 귀하의 조카의 경우 동반 증상이 있으므로 체계적인 검사가 필요할 것으로 보이니 검사를 받아보시는 것이 좋겠습니다.

농아는 유전이 됩니까 ?

요즘 걱정이 많은 친구와 술을 한잔 하고 나서 옆에서 보기에 너무 안쓰러워 이렇게 질문을 드립니다. 친구가 너무나 사랑하는 여자가 있는데 그 여자와 결혼을 생각하고 있습니다. 그런데 여자친구의 부모님이 모두 농아라 친구쪽 집안에서는 유전이라도 될까봐 극구 반대를 하고 있습니다. 여자측집안의 조부모님은 잘 모르겠고 여자측 부모님대에서도 다른 형제분들은 모두 정상인데 부모님만 농아라 합니다. 친구는 정말 여자와 행복하고 축복받는 결혼을 원하는데 친구가 종가집 장남이라 대를 이어야 하는데 혹시 유전으로 자손이 농아가 생길까봐 친구측 집안에서는 반대가 무척 심하다고 합니다. 여즘 친구가 그것때문에 옆에서 지켜보기에도 안쓰러울 정도입니다.
정말 농아(듣고 말하지 못하는 장애)는 유전이 되나요 어떤 사람들은 한 대 건너 유전이 된다고 하던데요.....?
꼭 부탁드립니다.

현재까지 제가 조사한 바로는 다른 장애없이 농만 있는 경우 유전되는 경우는 없습니다. 정확하게 평가하기 위해서는 농의 원인과 다른 동반 질환이 없는지 확인해서 재 질문해주시기 바랍니다.

시신경 마비에 의한 맹증의 유전성

안녕하세요? 저는 37세의 결혼을 앞둔 직장인입니다.
상담드리고져 하는 사항은 맹증의 유전에 관하여 알고싶읍니다.
결혼예정자의 배다른 오빠들이 소위 말하는 맹인이라고 합니다. 40대 초반과 중반의 이 분들은 청소년기부터 시신경이 마비되어 결국은 맹인이 되셨다고 합니다. 결혼예정자의 아버님께서는 첫 혼인을 하셔서 이 분들을 낳으셨고 첫번째 부인이 사망하셔서 재혼을 하셨으며 이후 낳은 자식중의 장녀가 저의 결혼예정자입니다. 그녀 밑으로 동생이 셋이나 있지만 그들은 모두 정상입니다. 나이들도 27세-34세까지 이며 눈은 정상입니다.
제가 생각하기에는 두 오빠들의 돌아가신 어머님이 그러한 유전적인자를 갖고 계셔서 그렇지 않나 생각됩니다. 두번째 부인과의 사이에 낳은 자식들은 그러한 증상이 없지만, 그 다음세대나 다다음세대등에 그러한 증상이 나타날 소지는 없읍니까? 만일 그녀도 그러한 유전인자를 가지고 있다고 하여도 저희들의 결혼에는 영향을 미치지 않겠지만 나중에 그러한 사실을 부모들이 미리알고 조치할수 있는 예방책 내지는 보호책같은것을 강구한다면 좋은일이 아닐까 싶어 문의드립니다. 두서없이 질문드려 죄송합니다. 저의 이러한 궁금증에 대하여 선생님의 조언 부탁드립니다. 안녕히 계십시오.

걱정되시면 일단 안과적 검진을 받아보시죠.
정확하게 말씀드리기가 어렵군요.두 오빠들이 정확하게 어떤 질병에 의해 실명하게 되었는지 먼저 파악하는 것이 우선입니다.유전적인 가능성을 배제하기는 힘이 들지만 이러한 판단을 하기 위해서는 돌아가신 어머니를 중심으로 가족력을 조사해보아야 하고 필요시 유전적 검사를 시행해 보아야 합니다.

참고로 실명을 하게 되는 경우는 유전적인 경우보다 다른 안과적 장애에 의한 가능성도 높습니다.감사합니다.

임신은 아닌데, 심하게 속이 울렁거립니다

안녕하십니까.
본인은 결혼 3년 된 주부입니다.
특별한 병력은, 약 13년 전부터 갑상선기능항진증이 발병하여 4년 여 동안 약을 복용하였고, 1년 6개월 전부터는 복용을 중지했습니다.
그리고, 작년 9월에 자연유산의 경험이 있으며, 아직 아기는 없습니다.
다름이 아니라, 유산된 이후로 간헐적으로 가끔씩 속이 울렁거릴 때가 있긴했지만, 8일 전 부터 미세하게 속이 울렁거리는 증세가 시작되었고 4일 전 부터는 더욱 심하게 울렁거립니다.
잦은 불규칙적인 생리주기로 인해 산부인과 문제가 결부되어 있고, 또 임신 초기 증세 같아 시판 중인 임신 시약으로 테스트를 해 본 결과, 음성이었습니다.
해서 여쭙습니다.
임신 테스트 결과 음성인데, 왜 이렇게 멀미하듯 속이 울렁거리는지요.
혹, 이런 증상을 보이는 다른 병이 있는지 궁금합니다.
어떻게 해야될까요.. 바쁘시더라도 귀하신 답변 부탁드립니다.
마산에서 올림...

유산이 되어서 상심이 크셨겠습니다.
귀하처럼 속이 울렁거리는 증세를 오심이라고 하는 데, 이러한 오심은 모든 병에서 나타날 수 있는 증상이면서, 병이 아니고 몸이 그냥 안 좋은 경우에도 발생 가능한 흔한 증상입니다. 따라서 귀하의 증상만으로는 어떤 병이라고 예상하기기가 상당히 곤란합니다. 그래서 이런 경우에는 기초적인 혈압, 맥박, 체온 등의 기초자료와 함께, 자세한 병력, 진찰을 받으셔야만 가닥을 잡을 수 있을 것으로 생각됩니다.
그리고, 갑상선 약은 의사와 상의해서 중단한 것인지 모르겠는 데, 검사 결과를 봐가면서 약을 조절해야 합니다.
두 가지 모두를 볼 때, 병원에서 진찰 및 상담, 필수적인 검사 몇가지를 받으시는 편이 좋겠습니다.

윌슨씨병에 대하여 알고싶습니다

윌슨씨병에 대하여 알고싶습니다.

윌슨씨 병은 구리의 대사 이상에 의한 유전 질환입니다. 구리는 50% 이상이 근육과 뼈에 분포하고 있으나 간, 뇌, 심장 및 신장에 특히 높은 농도로 있는 필수 불가결한 금속 원소입니다. 섭취된 구리의 30% 정도가 위와 상부 소장에 흡수되며 알부민에 결합되어 운반되고 혈장 내 구리의 90-95%는 간에서 생성된 산화 효소인 세률로 플라스민이라는 물질에 결합됩니다. 윌슨씨 병은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 간, 뇌, 신장 및 각막에 구리가 침착되는 질환입니다.
따라서 간경변증을 동반한 진행성의 만성 간염, 신경학적 손상, 신세뇨관 기능 장애 및 각막의 염색된 환이 함께 나타나는 것이 질환의 특징입니다. 그러나 다양한 형태로 발병되어 나타나므로 설명하기 힘든 신경학적 이상, 정신과ㅈ거 이상, 간염, 용혈성 빈혈, 뼈의 이상 및 혈뇨 등이 있을 때에는 일단 이 질환을 의심해 볼 수 있읍니다. 어린 나이에 발병한 경우 신경학적 이상은 거의 없고 간기능의 이상으로 발현되는 경우가 많으며 늦게 발병되는 경우에는 신경학적 이상이 주된 증상입니다. 신경계 이상으로 나타나는 증상으로서는 행동의 이상, 진전, 강직, 구음 장애, 연하 장애, 유연, 행동의 어색함, 그리고 글씨를 잘 쓸수 없는 증상 등이 있으며 눈에서는 각막의 테두리를 따라 황록색의 특이한 원이 나타납니다. 육안으로는 거의 잘 볼수 없읍니다. 진단은 혈중 세률로플라스민의 농도가 감소되어 있고 혈장내 세률로플라스민에 결합되지 안은 구리는 증가되어 있으나 세률로플라스민에 결합된 구리는 감소되어 있으므로 구리 전체는 대부분 낮으며 24시간 동안 소변에서 배설되는 구리의 양은 증가됩니다.
치료는 구리의 섭취를 적게 하고(간, 코코아, 초콜릿, 버섯, 조개, 밤, 건조시킨 과일이나 채소에 많다) 페니실라민이라는 약제를 사용합니다. 또한 아연이 구리의 흡수를 방해하므로 이를 치료에 이요하기도 하며 간이식으로 완치될 수 있으빈다. 빈도는 20만명중 한명꼴로 나타납니다.