윌슨씨 병은 구리의 대사 이상에 의한 유전 질환입니다. 구리는 50% 이상이 근육과 뼈에 분포하고 있으나 간, 뇌, 심장 및 신장에 특히 높은 농도로 있는 필수 불가결한 금속 원소입니다. 섭취된 구리의 30% 정도가 위와 상부 소장에 흡수되며 알부민에 결합되어 운반되고 혈장 내 구리의 90-95%는 간에서 생성된 산화 효소인 세률로 플라스민이라는 물질에 결합됩니다. 윌슨씨 병은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 간, 뇌, 신장 및 각막에 구리가 침착되는 질환입니다. 따라서 간경변증을 동반한 진행성의 만성 간염, 신경학적 손상, 신세뇨관 기능 장애 및 각막의 염색된 환이 함께 나타나는 것이 질환의 특징입니다. 그러나 다양한 형태로 발병되어 나타나므로 설명하기 힘든 신경학적 이상, 정신과ㅈ거 이상, 간염, 용혈성 빈혈, 뼈의 이상 및 혈뇨 등이 있을 때에는 일단 이 질환을 의심해 볼 수 있읍니다. 어린 나이에 발병한 경우 신경학적 이상은 거의 없고 간기능의 이상으로 발현되는 경우가 많으며 늦게 발병되는 경우에는 신경학적 이상이 주된 증상입니다. 신경계 이상으로 나타나는 증상으로서는 행동의 이상, 진전, 강직, 구음 장애, 연하 장애, 유연, 행동의 어색함, 그리고 글씨를 잘 쓸수 없는 증상 등이 있으며 눈에서는 각막의 테두리를 따라 황록색의 특이한 원이 나타납니다. 육안으로는 거의 잘 볼수 없읍니다. 진단은 혈중 세률로플라스민의 농도가 감소되어 있고 혈장내 세률로플라스민에 결합되지 안은 구리는 증가되어 있으나 세률로플라스민에 결합된 구리는 감소되어 있으므로 구리 전체는 대부분 낮으며 24시간 동안 소변에서 배설되는 구리의 양은 증가됩니다. 치료는 구리의 섭취를 적게 하고(간, 코코아, 초콜릿, 버섯, 조개, 밤, 건조시킨 과일이나 채소에 많다) 페니실라민이라는 약제를 사용합니다. 또한 아연이 구리의 흡수를 방해하므로 이를 치료에 이요하기도 하며 간이식으로 완치될 수 있으빈다. 빈도는 20만명중 한명꼴로 나타납니다.